Hva er Angelman syndrom og hvordan leve med det
Miscellanea / / February 24, 2022
Tilfellet når glade barns latter ikke er et godt symptom.
Hva er Angelman syndrom
Syndrom AngelmanAngelman syndrom / Medline Plus er en sjelden genetisk lidelse som påvirker nervesystemet. Å slå av et av genene fører til at barn har psykisk utviklingshemming, problemer med tale og balanse, mental retardasjon.
Samtidig har personer med Angelman syndrom en avhengighetsskapende karakter, ofte smiler og ler. Men dette er selvfølgelig ikke de eneste symptomene.
Hva er symptomene på Angelman syndrom
Først tegnAngelman syndrom. Symptomer og årsaker / Mayo Clinic brudd vises i spedbarnsalderen.
- Det er utviklingsforsinkelser. En baby i alderen 6–12 måneder kan ikke krype og bable.
- Barnet har ikke tale selv i en eldre alder.
- Babyen har problemer med å gå, mister ofte balansen.
- Det er problemer med å sovne og sove: barnet sover mye mindre enn friske barn.
- Barnet smiler og ler ofte. Barn med Angelman syndrom ser fornøyde ut med livet, blide og glade i en slik grad at navnet på lidelsen har synonymer - syndromet persilleKjennetegn ved Angelman-syndromet / Student Scientific Forum-2017 eller en glad dukke.
Faktisk fikk syndromet navnet sitt fra den britiske barnelegen Harry Angelman, som først beskrev det i 1965. Legens artikkel kaltHarry Angelman. 'Puppet' Children En rapport om tre tilfeller / utviklingsmedisin og barnneurologi «Barn er dukker. Rapport om tre saker. Drivkraften til å skrive den, i tillegg til de typiske symptomene som Angelman observerte i sin praksis, var tilfeldig bildet han så av Giovanni Francesco Caroto som viser en smilende gutt med en tegning av en hengslet dukke i hender.
I tillegg til hovedsymptomene kan et brudd antas av ytterligereAngelman syndrom/NHS:
- kramper, de begynner vanligvis ved 2–3 års alder;
- skarpe, rykkende bevegelser;
- lite hode, utflatning av bakhodet;
- vanen med å stadig stikke ut tungen, klappe i hendene, løfte hendene mens du går;
- hyperaktivitet;
- spesiell lidenskap for vann;
- blondt hår, hud, øyne - disse barna skiller seg fra andre familiemedlemmer;
- skjeling;
- bred munn med store tenner;
- krumning av ryggraden (skoliose);
- overvektig, han visesAngelman syndrom. Symptomer og årsaker / Mayo Clinic på grunn av det faktum at hos barn med Angelman syndrom øker appetitten med alderen.
Hva er farlig Angelman syndrom
Fra et fysisk synspunkt, nesten ingenting. Personer med denne genetiske lidelsen har en tendens til å ha ikke verstAngelman syndrom/NHS helse og lever omtrent like lange liv som jevnaldrende.
Men på grunn av psykiske utviklingsforstyrrelser kan de ikke snakke og kommuniserer som oftest ved hjelp av tegnspråk. Og dessverre blir de aldri helt uavhengige: de trenger en omsorgsfull verge gjennom hele livet.
Hvor kommer Angelman syndrom fra?
Oftest er denne lidelsen et resultat av et ødelagt eller manglende gen kjent som UBE3A. Dette skjerAngelman syndrom/Medline Plus med en av 12-20 tusen mennesker.
Normalt mottar barnet hvert par gener fra foreldre: en kopi fra mor, den andre fra far. Samtidig, i noen områder av hjernen til friske barn, er bare den mors kopi av genet aktiv. Angelmans syndrom utvikler seg i de fleste tilfeller når mors UBE3A av en eller annen grunn ikke kommer til babyen. Eller får, men fungerer ikke.
Dette er imidlertid ikke den eneste grunnen. Noen ganger oppstår Angelman syndrom uten referanse til UBE3A. Som regel har barn i dette tilfellet lidelser knyttet til andre gener eller kromosomerKromosomer er strukturer i celler som inneholder gener..
Hvordan diagnostiseres Angelman syndrom?
Symptomer alene er ikke nok. En genetisk blodprøve er nødvendig for å stille en diagnose.
Denne testen lar deg vurdere tilstanden til kromosomer, oppdage skader eller anomalier i dem, samt "beregne" ytelsen til UBE3A og bestemme hvem den kom fra - fra moren eller fra faren.
Kan Angelman syndrom kureres?
Som de fleste genetiske sykdommer er Angelmans syndrom uhelbredelig. Ha det. Forskere ledeAngelman syndrom. Diagnose og behandling / Mayo Clinic forskning i håp om å lære å reparere eller gjenopprette gener. Og kanskje en dag kommer det kurer for slike genetiske lidelser.
I dag handler behandlingen av Angelmans syndrom om å gjøre livet lettere for barnet og om mulig hjelpe det med å tilpasse seg verden rundt seg.
Flere spesialister jobber vanligvis med en slik baby på en gang, og rehabilitering inkludererAngelman syndrom/NHS inn i deg selv:
- Tar antikonvulsiva etter behov.
- Fysioterapi. Oftest snakker vi om en rekke massasjer - de bidrar til å forbedre muskeltonen, beveger seg mykere, opprettholder balansen. Dessuten er fysioterapi svært viktig i en høyere alder, når en person med Angelman syndrom kan ha leddproblemer.
- Klasser med logoped og defektolog. De er viktige for å lære barnet å uttrykke sine tanker og kommunisere med andre.
- atferdspsykoterapi. Dette er en måte å overvinne det iboende hos barn med Angelman syndrom hyperaktivitet, problemer med å konsentrere seg.
Hvis du takler babyen, vil han bli mindre opphisset, han vil sove bedre, han vil være i stand til å leke med andre barn. Det er lite sannsynlig at han vil kunne studere på en vanlig skole. Men kommuniser med andre og ta vare på deg selv - for eksempel utfør enkle hygieneprosedyrer, spis med kniv og gafler, kle av og på, engasjere seg i enkle aktiviteter for en voksen med Angelman syndrom er ganske styrke.
Hvordan leve med Angelman syndrom
På grunn av nervesystemets særegenheter er et barn med syndrom ikke i stand til å vurdere tilstanden hans. Og han trenger konstant støtte. Derfor faller hovedbyrden - både fysisk og fremfor alt psykisk - på foreldrene hans.
Det er vanskelig. Derfor leger sterkt anbefaleAngelman syndrom. Diagnose og behandling / Mayo Clinic mødre og pappaer søker støtte.
- Ikke klandre deg selv. Angelman syndrom er uforutsigbart og genetikk det er ikke alltid mulig å nøyaktig bestemme årsakene. Bare noen ganger blir babyer med denne lidelsen født av personer med en familiehistorie med denne sykdommen. Mye oftere er det ingen forutsetninger, og nyheten om diagnosen blir et lyn fra klar himmel for foreldrene.
- Prøv å finne spesialistene for barnet som du virkelig stoler på. De vil hjelpe deg med å ta de riktige avgjørelsene knyttet til omsorg for babyen din, og en slik "bakside" vil redusere angst.
- Finn folk som er i samme situasjon som deg og forstår deg. Disse kan være medlemmer av lokale støttegrupper – foreldre til barn med Angelman syndrom. Eller ansatte i veldedige stiftelser som spesialiserer seg på et bestemt brudd. Det er slike midler i Russland. Dette er for eksempel "engle syndrom». På stiftelsens nettside står det at den ble opprettet for å hjelpe familier som oppdrar barn med Angelman syndrom.
Les også🧬🧬🧬
- 6 myter om psykiske lidelser som mange fortsatt tror
- Hva er Aspergers syndrom og hvordan legge merke til det i tide
- 8 myter om Downs syndrom du burde slutte å tro for lenge siden
- Hva er savant syndrom og hvorfor det ikke behandles
- Hvordan Tourettes syndrom skiller seg fra vanen med å banne og hvordan man kan leve med det
Forfatter og redaktør av artikler om helse, psykologi, sexologi. Jeg har jobbet med medisinsk journalistikk i over 15 år. Jeg stoler på prinsippene om dokmed, elsker og vet hvordan jeg søker og analyserer relevant forskning i verdensvitenskapelige tidsskrifter. Jeg prøver å skrive enkelt og tydelig om de mest komplekse sykdommene. Jeg tror at å forstå mekanismen for utviklingen av sykdommen betyr å ta det første skrittet mot bedring.