8 genetiske mutasjoner som naturlige
Helse / / December 19, 2019
Forskere var i stand til å avgjøre hvordan gener påvirker noen av våre vaner og egenskaper. Kanskje du også mutant superhelt.
Over 99% av vår genetiske informasjonen er den samme som den genetiske informasjonen fra alle andre innbyggere av planeten. Men hva holdt mindre enn 1%, er det av spesiell interesse. Spesifikke genvariasjoner gi noen av oss har uvanlige egenskaper.
1. Flash og gen ACTN3
ACTN3 genet er til stede i hver og en av oss, men noen av dens varianter bidra til utviklingen av proteinet alfa-aktinin-3ACTN3 og ACE genotyper i elite Jamaica og amerikanske sprintere. Dette proteinet påvirker driften av raske muskelfibre, som er ansvarlig for hastigheten av sammentrekning av de som er involvert i å kjøre og strømbelastning muskler.
Hos 18% av personene er fraværende dette protein, fordi de har arvet to kopier av defekte genet ACTN3. Alas, er det høy hastighet kjører ikke for dem.
2. Søvnløshet middel og genet hDEC2
Tenk deg hvordan det ville være flott å sove fire timer i natt og fortsatt sove. Men det er folk som det er gitt. Bare nylig, var forskerne i stand til å fastslå årsakene til mottakelighet for kort søvn. forskerne tror
Transkripsjons repressorkonjugater DEC2 regulerer sove Lengde i PattedyrAt overnaturlig på grunn av spesifikke mutasjoner hDEC2 genet.Dette betyr at evnen til lite søvn kan arves. Forskere håper å en dag lære å håndtere det, og dermed gjør folk til å effektivt justere søvn.
3. Superdegustator og genet TAS2R38
omtrent en fjerdedelLivets Extremes: supersmaker vs. Nontaster Jordens befolkning føler smaken av mat mer akutt enn andre. Bakgrunnen for en slik overfølsomhet, ifølge forskeregrunn~~POS=TRUNC genetikkLigger i genene, men snarere i den TAS2R38 genet som påvirker driften av reseptorer som gjenkjenner bitter.
4. Forsterket Man og genet LRP5
Benskjørhet kan levere en rekke problemer til sin eier. forskerne fantLRP5 gen LRP5 genmutasjon, som påvirker mineralinnholdet i ben og kan forårsake bentettheten. Som det ble etablert, er det flere typer av LRP5 genmutasjoner som årsak juvenil osteoporose og osteoporose syndrom og psevdogliomy.
Men en annen type mutasjon av det samme genet kan direkte gi motsatt effekt, noe som gir noen mennesker er så sterke bein"Unbreakable" bein rask jakt etter generAt de er nesten umulig å bryte.
5. Dr. anti-malaria og HBB gen
Bærere av sigdcelleanemi er ett gen for hemoglobin, den vanlige og den andre fører til dannelse av sigdcelle. Slike mennesker har en økt motstand mot malariaHvordan sigdcelle bærere avverge malaria.
Og selv i seg blod genmutasjoner er ikke en grunn til glede, denne informasjonenHvordan Malaria har påvirket Human Genome og hva Human Genetics kan lære oss om Malaria Det kan hjelpe i jakten på nye og effektive måter å behandle malaria.
6. Kriger kolesterol og CETP gen
Kolesterolnivå påvirkes ikke bare miljøet og mat, men også genetikk. Mutasjoner i genet som er ansvarlig for produksjonen-kolesterylesteroverføringsprotein (CETP)En lav forekomst av koronar hjertesykdom hos pasienter med økt høy tetthet lipoprotein kolesterolnivåer, inkludert de med plasma kolesterylesteroverføringsprotein mangelDet fører til en mangel av dette proteinet.
Som et resultat av økte nivåer av "gode" kolesterol (HDL), som reduserer risikoen for aterosklerose og kardiovaskulære system.
7. Kaptein kaffe lover og BDNF-genene og SLC6A4
For måten kroppen forbrenner koffein, ansvarlig for minst seks generGenom meta-analyse identifisert es seks loci ny associatedwith sedvanlig kaffeinntak. Noen av dem, slik som BDNF og SLC6A4 generNye genetiske varianter assosiert med kaffedrikkingPåvirke forsterkende egenskaper av koffein som gjør at du ønsker å kaffe mer og mer.
Andre gener som bestemmer hvordan legemet omfatter koffein metabolisme. De av oss som raskt bryter ned koffein, har en tendens til å drikke mer kaffe, fordi den har effekten av å drikke dem er raskere.
Endelig er det generEn genetisk variasjon i adenosin A2A reseptor genet (ADORA2A) bidrar til individuell følsomhet for koffein effekter på søvn.Som er avhengig av om du vil være i stand til å sove etter en daglig bolus kaffe.
8. Scarlet heks og genet ALDH2
Hvis kinnene rødme sjarmerende etter første glass vin, skylde på ALDH2 genmutasjonDe Genetikk av alkohol Metabolism. En type av slike mutasjon påvirker evnen til leveren for å omdanne ALDH2 enzym aldehydbiprodukt av alkohol til acetat. Når acetaldehyd molekyler slippes ut i blodet, er det en åpning kapillærer, vises flush eller feber.
Dessverre, i tillegg til den søte blush fra acetaldehyd, det er en annen, mer ubehagelig side: det er et kreftfremkallende. Ifølge enkelte forskereAlkohol Flushing Response: En Ukjent risikofaktor for esophageal kreft fra alkoholforbrukMennesker, rødhet små doser av alkohol, noe som betyr at mest sannsynlig utsatt ALDH2 genmutasjon, risikoen for kreft i spiserøret.