Hva er hemofili og hvordan man kan leve med det
Miscellanea / / August 01, 2021
Neseblod og hyppige blåmerker kan oppstå på grunn av en blodforstyrrelse.
Hva er hemofili
Hemofili er en genetisk lidelse der en persons blodpropp er svekket. Dette skyldes en svikt i syntesen av spesifikke proteiner eller koagulasjonsfaktorer. Forskere nummererer dem med romertall fra I til XII. Sykdommen oppstår bare på grunn av mangel på to spesifikke faktorer, derfor skilles to typer hemofili.Hemofili / USA Nasjonalt bibliotek for medisin:
- A - i blodet mindre enn 50% av normen for faktor VIII;
- B - innholdet i faktor IX er under 50%.
Hvor kommer hemofili fra?
Det overføres vanligvisHemofili / Mayo Clinic ved arv gjennom kjønnskromosomer, som er XX hos kvinner og XY hos menn. Gutten mottar Y fra faren, og X fra moren. Jenta fra begge foreldrene har to X-kromosomer. Det defekte hemofili -genet er på det ene X -kromosomet, men undertrykkes på det andre. Derfor manifesterer sykdommen seg ikke hos kvinner, men moren kan gi den videre til sønnen.
Hos omtrent 30% av menneskene er hemofili et resultat av spontan mutasjon
Hemofili / Mayo Clinic gener, ikke arvelighet. Enda mindre vanlig er den ervervede sykdomsformen, som vises på grunn av immunforstyrrelser. De kan provoseres av:- svangerskap;
- autoimmune sykdommer;
- kreps;
- multippel sklerose.
Hva er symptomene på hemofili
Manifestasjonene av sykdommen avhengerHemofili / Mayo Clinic på hvor mye koagulasjonsfaktor VIII eller IX mangler. Hovedsymptomet er uvanlig kraftig eller plutselig blødning som er svært vanskelig å stoppe. Det kan vises i følgende tilfeller:
- på grunn av et kutt, kirurgi eller tanntrekking;
- som et resultat av et slag mot bløtvev;
- etter vaksinasjon.
Noen ganger er det plutselige blødninger i leddene, på grunn av hvilke de er veldig smertefulle og beveger seg dårlig. Noen mennesker kan ha blod i urinen og avføringen. Og små barn med hemofili er ofte uforklarlig irritable.
Hvorfor er hemofili farlig?
Det kan føre til livstruende komplikasjoner. Vanligvis detteHemofili / Mayo Clinic:
- Hjerneblødning. Alvorlig hodepine, oppkast, døsighet eller sløvhet, kramper vises; dobbeltsyn. Noen ganger mister en person bevisstheten.
- Dyp muskelblødning. Blod samler seg mellom lagene i muskler og komprimerer nervene, noe som kan få lemmer til å føle seg følelsesløse eller ømme.
- Felles skade. De vil ofte samle blod, noe som vil føre til ødeleggelse av brusk og utvikling av leddgikt. I noen tilfeller kan detHemophilia A / Medscape en cyste vises. Irreversibel deformasjon oppstår gradvis, og leddet slutter å være mobilt.
Noen ganger krever hemofili noen ganger blodoverføringer. Dette øker risikoen for å pådra seg HIV og andre virusinfeksjoner.
Hvordan diagnostiseres hemofili?
Vanligvis vises de første symptomene allerede i barndommen. Men hvis en person vet at menn i familien hans var syk av hemofili, kan han henvende seg til en terapeut for undersøkelse. For å bekrefte eller nekte diagnosen, vil legen foreskriveDiagnose av hemofili / sentre for sykdomskontroll og forebygging:
- Generell blodanalyse. Sjekk nivået hemoglobin, beløp blodplater og erytrocytter.
- Aktivert delvis tromboplastintid (APTT). Indikatoren måles i sekunder og reflekterer hvor raskt blodet størkner. Med mangel på VIII, IX, XI og XII koagulasjonsfaktorer blir APTT mer enn normalt.
- Protrombintid. Det viser også hvor raskt blodet koagulerer, men gjenspeiler konsentrasjonen av I, II, V, VII og X koagulasjonsfaktorer. Derfor er denne testen normal hos personer med hemofili, og det gjøres for å finne alle mulige årsaker til blødning.
- Fibrinogen. Dette proteinet er en koagulasjonsfaktor I og er ansvarlig for dannelsen av blodpropper. Ved hemofili avviker ikke testen fra normen, og hvis nivået av fibrinogen endres, vil legen mistenke en annen sykdom.
- Studie av koagulasjonsfaktorer. Analysen viser nivået av VIII og IX faktorer i blodet og gjenspeiler sykdommens type og alvorlighetsgrad.
Hvordan behandles hemofili?
Det er umulig å bli kvitt sykdommen, men for å unngå komplikasjoner foreskriver leger støttebehandling. Det bør forbedre blodpropp. For å gjøre dette, brukHemofili / Mayo Clinic:
- Koagulasjonsfaktorer. Proteiner hentet fra donert blod eller syntetisert i laboratoriet, som administreres etter en tidsplan til en pasient med hemofili.
- Hormonet desmopressin. I milde former av sykdommen stimulerer den syntesen av sine egne koagulerende proteiner.
- Fibrintetningsmidler. De påføres sår og kutt for å stoppe blødningen.
- Koagulasjonsmedisiner. De bidrar til å forhindre nedbrytning av blodpropper.
Hvis leddene er skadet, vil legen din foreskrive fysioterapi. Og hvis det var alvorlig indre blødninger, kan det være nødvendig med kirurgi.
Alle mennesker med hemofili rådes også til å bli vaksinert mot hepatitt A og B for å redusere muligheten for infeksjon gjennom blodoverføringer.
Hvordan leve med hemofili
For å redusere risikoen forbundet med sykdommen, anbefaler legerHemofili / Mayo Clinic:
- Velg riktig sport. Unngå traumatiske aktiviteter som kampsport, hockey eller fotball. Svømming, sykling eller gåing kan bidra til å styrke muskler og ledd.
- Ikke ta visse medisiner. Noen OTC smertestillende tynner blodet og kan forverre blødningen. Av samme grunn er antikoagulantia farlige. Derfor er det bedre å ta medisiner etter å ha konsultert lege.
- Ta vare på helsen til munnhulen. Anbefales regelmessig besøk tannlegen og for å behandle tennene i tide for å unngå fjerning. En slik operasjon vil føre til voldsom blødning.
- Lær å stoppe mindre blødninger. For å gjøre dette må du legge press på såret eller påføre et tett bandasje. Avkjøl skaden med en ispose.
Hvis et barn får diagnosen hemofili, kan foreldre bruke kne- og albuebeskyttere for å forhindre fall og leddblødninger. Og hjemme er det bedre å fjerne møbler med skarpe hjørner.
Les også🩸🤕
- Hvordan stoppe blødninger når du kutter eller skraper
- Hva skal jeg gjøre når neseblod
- Hvorfor blør øret og hva skal jeg gjøre med det
- Hva skal jeg gjøre hvis du har blod i urinen
- Hva skal jeg gjøre hvis det oppstår blåmerker uten grunn
Forskere har nevnt de karakteristiske symptomene på delta -stammen av koronavirus. De er forskjellige fra den vanlige COVID-19
Det autoritative vitenskapelige tidsskriftet Nature skrev om sikkerheten og effektiviteten til "Sputnik V"
Forskere har vist en prototype av en beskyttelsesmaske som kan teste for koronavirus