Spinal muskelatrofi: hvordan leve når muskler svikter

En rullestol synes for en gjennomsnittlig person å være et stort hinder for et fullt og lykkelig liv. Men dette vil ikke nødvendigvis være sant.

Vi snakket med heltinnen, hvis historie viser at alt avhenger av hennes eget humør og støtte fra sine nærmeste.

Anastasia Podsevalova har spinal muskelatrofi, en uhelbredelig genetisk sykdom der overføringen av signaler fra nerver til skjelettmuskler er svekket. Som et resultat mister en person gradvis evnen til å gå, kontrollere sin egen kropp, sitte uavhengig, spise, svelge og puste.

Nå er Anastasia 32 år gammel. Hun har en mann, venner, en jobb hun elsker og en enorm kjærlighet til livet.

Vi lærte hvordan hun følte seg, gradvis mistet evnen til å bevege seg, hvordan livet hennes endret seg og hva som hjelper ikke å fortvile.

"Min sykdom som fabrikkinnstilling"

Jeg ble født med spinal muskelatrofi, så jeg hadde ikke et øyeblikk som ville dele livet mitt inn i før og etter.

SMA er som en edderkopp som hver dag mer og mer omslutter offeret med et nett av immobilitet. Det skjedde ikke med meg med en gang, det holdt ikke fast i minnet mitt og gjorde ikke så vondt som det skjer med mennesker som setter seg i rullestol etter en ulykke, for eksempel.

SMA nærmer seg gradvis og nesten umerkelig. I en alder av 7 gikk jeg fortsatt, men klatret ikke lenger trappene. Klokken 11 gikk jeg ikke, men jeg satt fortsatt oppreist. Klokken 16 manifesterte skoliose seg, men jeg rullet selv i sengen. Klokken 20 kunne jeg ikke bøye beinet, men mens jeg holdt et krus. Klokken 30 drikker jeg gjennom et sugerør, men jeg puster fortsatt uten et ikke-invasivt kunstig ventilasjonsapparat.

Min sykdom er som en fabrikkinnstilling: Jeg visste først at musklene mine ble svekket og en dag ville jeg slutte å gå. Derfor, fra barndommen, strebet hun etter uavhengighet, studerte mye og prøvde å leve så fullt som mulig under de gitte omstendighetene.

Familien skjulte ikke diagnosen for meg, men de kunne ikke helt forklare hva som ville skje med meg. For eksempel fortalte ingen meg at skoliose ville utvikle seg, på grunn av hvilken det ville være vanskelig å puste, selv om dette er en typisk komplikasjon.

Det virker som om foreldrene selv ikke hadde nok informasjon. Bare de siste årene har de begynt å snakke høyt og vitenskapelig om SMA. På 1990 -tallet, da jeg var barn, visste ikke alle nevrologer at det var en slik sykdom. Og de som kjente fortalte foreldrene at det ikke var medisin og ikke ville dukke opp, barnet ville være en sterkt funksjonshemmet person.

Heldigvis behandlet mamma og pappa og ingen av de andre slektningene meg slik.

Vi levde og løste problemer etter hvert som de kom. Hvis vi ikke orker å komme på skolen, skal vi bære det. Hvis du ikke kan gå opp trappene, kommer vi med en rampe.

Nå forstår jeg at det var vanskelig for mor og far ikke bare i hverdagen, men også psykologisk. Du vil ikke ønske at noen skal se hvordan det tilsynelatende friske barnet ditt mister evnen til elementære bevegelser: i går hoppet hun, og i dag falt hun og kunne ikke reise seg alene. Selvfølgelig var de redde for meg og bekymret for fremtiden min, men de hadde visdommen til ikke å kvele meg med overbeskyttelse.

"Hver førtiende innbygger på planeten er en sunn bærer av SMA"

Spinal muskelatrofi er forårsaket av skade på SMN1 -genet. Som et resultat produserer personen ikke proteinet som mater motorneuronene.

Motoriske nevroner er en viktig del av den menneskelige ryggmargen. Fra dem, langs lange nerver, går signaler til skjelettmuskler. Hvis motorneuronet ikke får i seg nok protein, blir det fort "sliten". Han må jobbe for seg selv og for den fyren. Av "tretthet" dør noen motoriske nevroner totalt, og resten øker belastningen, og de kan ikke lenger sende signaler til skjelettmuskler.

Muskler står igjen uten arbeid, fordi ingen ber dem om å gjøre noe, de reduseres i størrelse og dør gradvis også.

Den gode nyheten er at mennesker også har SMN2 -genet, som dupliserer SMN1. Det produserer ikke-funksjonelt protein og små mengder normalt protein som tillater motoriske nevroner en person for å overleve på sultrasjon, og en person med SMA for å beholde en del av motoren, svelging og respirasjon funksjoner.

Hver 40. innbygger på planeten er en sunn bærer av SMA. Slike mennesker harHvorfor har folk SMA / "SMA Families" Foundation ett komplett gen og ett gen med mutasjon. Tilstedeværelsen av ett komplett gen er nok for produksjonen av den nødvendige mengden normalt protein og riktig funksjon av motoriske nevroner. Så en bærer av et gen skiller seg fra en vanlig person bare med fare for å få en baby med SMA.

For at et barn med denne sykdommen skal bli født i en familie, må begge foreldrene være slike bærere. Men selv da er 25% av barna født sunne, 50% forblir bare bærere etter å ha mottatt en mutasjon genet bare fra mor eller far, og bare 25% er født med SMA, og arver det "ødelagte" genet fra begge foreldre.

En av 11 000 babyer i verden blir fødtDiagnose og behandling av spinal muskelatrofi: Del 1: Anbefalinger for diagnose, rehabilitering, ortopedisk og ernæringspleie / Nevromuskulære lidelser med SMA.

Det er ingen offisiell statistikk, men ifølge veldedighetsfondet "Family of SMA" forekommer det fra 200 til 300 slike tilfeller årlig i Russland. Nå er det omtrent 7000 SMA -kort i landet vårt.

Ved spinal muskelatrofi,Diagnose og behandling av spinal muskelatrofi: Del 1: Anbefalinger for diagnose, rehabilitering, ortopedisk og ernæringspleie / Nevromuskulære lidelser fire typer som dukker opp i forskjellige aldre.

SMA I (Werdnig-Hoffman sykdom) manifesterer seg når et barn er mellom 0 og 6 måneder gammelt. Slike barn kan ikke sitte alene. I det naturlige sykdomsforløpet dør 92% av dem før de er to år.

SMA II (Dubovitsa sykdom) er diagnostisert fra 6 til 18 måneder. Slike barn kan aldri stå alene, men de kan sitte. Forventet levetid er mer enn to år.

SMA III (Kugelberg-Welander sykdom) er mitt tilfelle. SMA oppdages i en alder av 18 måneder. Slike pasienter utvikler og går normalt, men på et tidspunkt begynner sykdommen å utvikle seg. De slutter å bevege seg uavhengig og setter seg ned. Over tid mister leddene mobilitet, skoliose vises, og risikoen for komplikasjoner etter luftveisinfeksjon er veldig høy.

SMA IV sees hovedsakelig i ungdomsårene og i voksen alder. Slike mennesker mister kanskje ikke evnen til å bevege seg uavhengig i lang tid.

Med alle typer spinal muskelatrofi har pasienter intelligens, de lærer og sosialiserer godt.

"Som en jente fra landsbyen, også i rullestol, vil hun reise til byen for å studere."

1. september 1996 gikk jeg på skole. Sant, hun gikk - det er høyt sagt. Så gikk jeg med store vanskeligheter: foreldrene mine fulgte meg til timen, la meg ved skrivebordet og tok meg bort etter skolen. Men selv uten å løpe med gutta i friminuttene, var jeg glad, fordi jeg virkelig elsket å studere.

Slik at du forstår hvor sterk min tørst etter kunnskap er: før 1. klasse kjøpte foreldrene mine en veske til meg, og jeg bar den rundt i huset hele sommeren og forestilte meg at jeg skulle gå på skole.

Til tross for at sykdommen gradvis fjernet flere og flere nye bevegelser, hadde jeg en lykkelig barndom og fantastiske venner.

Selv om jeg falt hvert minutt, dro de meg med seg inn i hyttene, spilte alle slags hagespill med meg, trillet meg på en sykkel - kort sagt, de oppførte seg som om jeg var et vanlig barn. Og det er det beste de kan gjøre for meg.

I 5. klasse begynte klasser å bli holdt ikke på ett kontor, men på forskjellige, og jeg ble overført til hjemmeundervisning. Det var omtrent da jeg endelig satte meg inn i vognen. Ungdomstiden var en veldig deprimerende periode for meg: Jeg gikk litt ut og brukte mesteparten av tiden på å lese bøker og lærebøker.

Etter å ha forlatt skolen spurte foreldrene mine meg om jeg ville studere videre. Ikke tro at de ikke trodde på meg, tvert imot så de på meg som superintelligent. Imidlertid ante de ganske enkelt ikke hvordan en jente fra landsbyen, også i rullestol, ville reise til byen for å studere.

Og jeg var ikke i tvil et sekund om at alt dette kunne organiseres. Jeg skrev en annonse om søket etter en assistent på et populært internettforum på den tiden, og fant ganske raskt den jeg lette etter.

Jeg gikk inn på det juridiske fakultetet ved Ulyanovsk State University. Jeg skulle ikke jobbe som advokat, men på det tidspunktet var valget av korrespondansefakulteter lite, og jeg dro til stedet der jeg måtte bestå eksamen i kjernefagene mine - historie og samfunnsfag.

Seks studieår gikk som ett semester. Jeg var heldig igjen med vennene mine: jentene fra gruppen min hjalp meg med alt, og viktigst av alt, de feiret ikke en eneste kreditt uten meg.

Jeg ble uteksaminert fra universitetet med æresbevisning.

"Fysiske begrensninger har alltid ansporet oss til å jobbe hardere og bedre."

Det var ekstremt viktig for meg å bli et fullverdig samfunnsmedlem, ikke å være en belastning verken for mine slektninger eller for staten. Derfor begynte jeg å jobbe på skolen. Først skrev jeg semesteroppgaver og essays for studenter, så lot jeg meg rive med copywriting og skrive artikler på børser, og parallelt med dette begynte jeg å spille inn podcaster med venner.

Så jeg møtte utgiveren av Lifehacker Lesha Ponomar, som inviterte meg til å bli med i redaksjonen. Ikke engang det - han trodde på meg som forfatter, og viste vei for utvikling. Å jobbe på Lifehacker er en kul opplevelse, en skikkelig profesjonell utvikling. Jeg vil alltid være takknemlig overfor både Alexey og hele Lifehacker -teamet.

En ny runde av karrieren min begynte da jeg kom inn på den største og etter min mening den kuleste nettskolen - Foxford. Jeg kom dit for en deltidsjobb som studentmentor. For å være ærlig, trodde jeg aldri at det å jobbe med barn ville være så spennende for meg.

Tenåringer lærte meg to viktige ting: å ikke skamme meg over følelsene dine og å være åpen for nye ting.

Etter å ha jobbet flere år parallelt hos Lifehacker og Foxford, flyttet jeg i 2018 fortsatt helt til Foxford som innholdsmarkedsfører. Nå skriver jeg tekster for salgsfremmende kommunikasjon og prøver å utvikle meg som UX -skribent. Jeg liker arbeidet mitt, prosjektene, teamet mitt veldig godt.

SMA forstyrret ikke min faglige utvikling, tvert imot har fysiske begrensninger alltid ansporet meg til å jobbe hardere og bedre. Jeg forstår godt at en stor del av arbeidsmarkedet knyttet til fysisk styrke er lukket for meg. Og jeg vil ikke leve av en pensjon i det hele tatt. Dessuten har jeg en familie.

"Folk stirret åpent på meg og pekte fingre."

Som barn bodde jeg i en liten landsby der alle kjenner hverandre. Foreldre måtte lytte til uoppfordret råd og til og med bebreide mer enn én gang. Min mor ble en gang fortalt at barnet var syk fordi hun fødte sent - 31 år gammel. Og selvfølgelig forsøkte hver andre person å oppgi adressen til en healer som "definitivt vil hjelpe".

Og jeg husker godt min første opptreden på gaten i rullestol: folk klarte ikke å holde følelsene tilbake, de stirret åpent på meg og pekte fingrene.

Gjorde det vondt for meg? Nei, jeg var ganske sint og opprørt opprørt den mest arrogante: "Vend bort, du vil snu hodet."

Men da jeg dro, var ingen i min landsby overrasket over funksjonshemmede. De anser meg sannsynligvis som en snik der, for jeg har mange ganger skrevet klager på butikker og forskjellige institusjoner om mangel på ramper og ugjennomtrengelige kantstein. Men nå har ikke alle byene et slikt barrierefritt miljø som i min hjemby. Stolt av det.

Jeg reiser mye, og etter min mening endres situasjonen med tilgjengeligheten til byer til det bedre. Selv det faktum at mobilitetshjelpstjenester har dukket opp på alle jernbanestasjoner og på alle flyplasser, sier mye. Forresten, de hjelper ikke bare funksjonshemmede, men også eldre, gravide.

Moskva, når det gjelder tilgjengelighet for en person i rullestol, er nesten et paradis. I provinsene er det verre, men selv i Ulyanovsk har busser og trikker i lav etasje dukket opp, fortauskanter blir sakte fjernet ved kryssinger og det blir gjort normale ramper.

Selvfølgelig er det fortsatt mye å gjøre. For eksempel å beseire russeren "og så vil det gjøre", når de setter en rampe ved inngangen, men ikke tar hensyn til at det er trinn inne i rommet som en person i rullestol ikke kan overvinne.

"Vi må søke medisiner gjennom domstolene"

Det er ingen spesiell støtte fra staten for pasienter med SMA. Du får bare pensjon og tilhørende fordeler, først som et funksjonshemmet barn, og deretter som voksen med gruppe 1 - 13 912,10 rubler.

Tilførselen av tekniske midler overlater mye å være ønsket. Personlig har jeg aldri mottatt en rullestol som passer mine fysiologiske parametere. Jeg kjøper alltid for egen regning og mottar bare elendig kompensasjon.

Det finnes medisiner for SMA. De ble først brukt i 2016 i Europa og USA. Selvfølgelig er dette ikke en mirakelpille, takket være hvilken du vil våkne opp frisk neste morgen. Men dette er de første legemidlene som produserer nødvendig protein, stopper sykdommens progresjon og til og med returnerer noen av de tapte bevegelsene.

Fra mai 2021 ble to legemidler for behandling av spinal muskelatrofi godkjent i Russland - Nusinersen (Spinraza) og Risdiplam (Evrisdi). Det er også "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), det er godkjent i USA, EU og sendt for registrering i Russland.

Kostnaden for "Spinraza" er omtrent 5 millioner rubler per pakke. Du trenger fra 8 injeksjoner per år. Og behandling med Risdiplam vil koste omtrent 25 millioner rubler i året.

Du må ta disse medisinene hele livet. Hvis du stopper, svekkes musklene dine igjen.

Kampen for disse stoffene er en annen historie. Staten kjøper dem ikke, de hjelper bare barn gjennom presidentfondet "Krug of Kindness". Voksne SMAer, inkludert meg selv, må søke medisiner gjennom domstolene. Det er bra at veldedige stiftelser og entusiastiske advokater har vist seg å støtte oss.

Nå er det neste øyeblikket når det er vanskelig for meg. Fordi du må motta formelle svar fra staten i kampen for Risdiplan, og skoliose begynte å true spontan pust, og det er behov for penger til operasjonen.

I slike perioder av livet hyler og sverger du fra tid til annen. Men alt går over, og dette også. Mange ganger var det smertefullt, ulidelig støtende, skummelt. Men jeg kom aldri til fortvilelse.

Jeg tror at du ikke bør ta forhastede beslutninger. Uansett hvor vanskelig det er i dag, i morgen vil du våkne opp med et annet humør og kanskje se en løsning på problemet.

I 32 år har jeg aldri hatt noen tanker om selvmord. Tross alt kan alle "fabrikkinnstillinger" oppgraderes slik at det er behagelig.

"Du må leve her og nå, uten å sette barrierer for deg selv"

Jeg jobber eksternt, så de fleste av mine kolleger visste ikke om funksjonshemmingen min før starten på innsamlingen for operasjonen.

Selvfølgelig var jentene fra min avdeling, mine ledere og menneskene vi møtte på firmafester kjent. Men Foxford er et stort selskap, jeg samhandler med mange mennesker via Internett, og det ville være rart å plutselig komme ut midt i å løse arbeidsspørsmål. Dette er rett og slett ikke nødvendig.

Da hele Foxford -teamet fikk vite at jeg hadde SMA og at jeg trengte kirurgi for å korrigere skoliosen min, slo alle på raskt og organiserte en innsamling. Mange har skrevet om meg på sine sider i sosiale nettverk. Og selskapets ledelse har lovet å doble beløpet som gutta vil samle inn.

Selvfølgelig brast jeg i gråt da jeg fikk vite det. Innseelsen om at du jobber ikke bare med kule spesialister, men også veldig flinke mennesker er uvurderlig.

Jeg er ekstremt takknemlig til alle gutta som støtter meg nå. Min familie og venner er den viktigste inspirasjonskilden for meg. Jeg føler at jeg virkelig trenger dem, og prøver å ikke la dem svikte.

Jeg vil reise og jobbe så mye som mulig - det gir meg energi. Jeg vil fortsette å lese interessante bøker, spise deilig mat, møte gode mennesker, stryke hunden min bak øret. Livet er så kult! La meg drikke av et sugerør, men min favoritt cappuccino.

Og mannen min og jeg drømmer om et barn.

Så lenge vi er sjenerte, redde, tvilsomme, går livet. Og vi har bare én - vi trenger å leve her og nå, uten å sette oss noen barrierer.

Du kan støtte Nastya i kampen for sin egen helse i gruppe i "VKontakte".