Hvilke genetiske tester vil fortelle og hva vil forbli stille
Miscellanea / / July 01, 2023
Analyser vil vise hvilke sykdommer som truer deg. Men de vil ikke fortelle deg hvilken nasjonalitet du er.
Folk langt fra medisin vet lite om genetikk. Men nesten alle har hørt at all informasjon om menneskekroppen er registrert i DNA. Dette betyr at det viktigste for leger er å dechiffrere den genetiske koden riktig, og de vil ikke ha problemer med behandlingen.
En person blir syk - genetiske tester vil bidra til å velge den mest effektive medisinen. Og samtidig vil de vise hvilke retter som vil være mest nyttige for pasienten, slik at han kommer seg, er sterk og energisk.
Hva av dette er sant og hva er fiksjon, fortalte genetiker Irina Zhegulina på forumet «Forskere mot myter». Opptak av talen hennes lagt ut på arrangørens kanal ANTROPOGENESIS.RU, og Lifehacker laget en oppsummering.
Irina Zhegulina
Ledende genetiker i en biomedisinsk bedrift, forfatter av en populærvitenskapelig blogg.
Genetiske tester hjelper ikke alltid med å bestemme aner
Mange tar tester for å finne ut nøyaktig hvem de er etter nasjonalitet. Og forgjeves.
Genetikere vet: analyser lar deg bestemme haplogruppene som en person fikk fra foreldre. Denne informasjonen kan fortelle om opprinnelsen. Hver av oss har to hovedhaplogrupper:
- Mitokondrie, som overføres gjennom morslinjen. Det oppdages nødvendigvis hos både menn og kvinner, siden mors gener går til alle barn. Men menn kan ikke gi det videre – det er en kvinnes funksjon.
- Y-haplogruppe - overføres kun gjennom hannlinjen. Det vil si fra bestefaren til faren, fra ham til sønnen, og så, sammen med Y-kromosomet, vil denne genetiske informasjonen gå videre til barnebarnet. Kvinner har det ikke.
Det er territorier der den samme Y-haplogruppen råder. Derfor kan det konkluderes med at forfedre en person med denne formen bodde i et spesifikt geografisk område. For eksempel bor et stort antall personer med haplogruppe R1b i Frankrike, Spania og Storbritannia.
Og menn med haplogruppe I1 finnes ofte i den sørlige halvdelen av Norge og Sverige. Dette betyr at hvis en person har disse haplogruppene, kan hans mannlige forfedre komme derfra. Men det er umulig å navngi landet nøyaktig.
Den mitokondrielle haplogruppen hjelper til med å finne ut hvordan de menneskelige forfedrene slo seg ned på planeten på morslinjen. Vanligvis peker det ikke til én region, men til flere. Dessuten kan de være lokalisert i forskjellige deler av kloden. For eksempel kan lignende haplogrupper registreres i Nord-Afrika, Fjernøsten og Nord- og Sør-Amerika.
Ingen studie vil kunne si nøyaktig hvor mange prosent en person har. blod en eller annen etnisitet. Testresultater sammenlignes bare med gjennomsnittlige data - dessuten med de som er i databasen til et bestemt selskap. De vil vise hvor lik en person er en gjennomsnittlig estisk, russer eller svensk, ikke noe mer.
Det sies ikke at du for eksempel har 44 % tatarblod. Nei, dette er graden av likhet mellom din genetiske profil og selskapets database. Genetiske tester hjelper til med å bestemme noen indikatorer på aner, men de vil aldri fortelle deg hva din nasjonalitet er. Du bestemmer selv.
Irina Zhegulina
Genetiske tester hjelper til med å finne ut om arvelige sykdommer som truer en person
Ja, det er det. Med en liten korreksjon: ingen studie kan garantere et 100% resultat, fordi hver diagnostisk metode har sine egne begrensninger. Det er mutasjoner som ikke er i stand til å oppdage selv den dyreste analysen av høy kvalitet.
Det er noen flere begrensninger for genetisk testing. Her er de:
- Ingen genetisk analyse kan forutsi nye mutasjoner. Det vil si at pappa og mamma er helt friske, og ingen forventer trøbbel. Og et barn kan ha en de novo-mutasjon - den første i familien. Slike endringer i DNA ikke uvanlig, hver av oss kan ha dem. Men vi vet ikke engang om dem, fordi de fleste av disse mutasjonene ikke fører til alvorlige sykdommer. Men det er sjeldne tilfeller der endring fortsatt er farlig.
- Det hender at det er mutasjoner i kroppen, men de vises ikke i alle celler. For eksempel er det en slik genetisk sykdom når flekker av fargen på kaffe med melk vises på huden til en person. Hvis de er, så er sannsynligheten for forekomst av ulike svulster - både ufarlig godartet og farlig ondartet. Men endringer i DNA vises ikke i alle celler i kroppen, men bare i noen av dem. Det vil si at du kan ta spytt fra en person for analyse - og testen vil ikke vise noe. Og hvis du undersøker hudcellene, kan du identifisere en mutasjon.
Slike biologiske begrensninger hindrer oss i å vurdere risikoen for alle arvelige sykdommer. Hvis du hører ordet "alle", pass på.
Irina Zhegulina
Med hensyn til diagnoser som diabetes mellitus eller hypertensjon, så enkelt er det heller ikke. Ja, det er noen genetiske indikatorer som lar leger konkludere med at en person har en disposisjon for sykdommen. Men dette betyr ikke at han definitivt vil bli syk.
Utviklingen av mange kroniske plager avhenger ikke bare av arv, men også av livsstil. Derfor vil genetiske tester bidra til å advare en person. Men de vil ikke forutsi om han vil holde seg frisk eller tvinges til behandling.
Tester vil ikke hjelpe deg med å velge den ideelle dietten og dietten
Basert på resultatene av analysene er det umulig å utarbeide et komplett kosthold som er nyttig for en bestemt person. Det er en myte.
Men tester kan vise hvordan kroppen oppfatter visse matvarer. For eksempel melkesukker eller koffein. Du kan finne ut om fordøyelsessykdommer når du drikker melk. Bestem hvor raskt kroppen vil behandle og fjerne den delen av alkohol som noen drakk til middag. Konkluder hvor trygge matvarer med gluten er for mennesker.
Dette er viktig kunnskap: de vil fortelle deg hvilke produkter som bør kasseres. Men de vil ikke hjelpe å komme opp med en diett som ville være mest nyttig for en bestemt pasient. Dette spørsmålet avgjøres ikke av genetikk. Hovedsaken her er motivasjon og generell kunnskap om gode og dårlige matvaner. Vel, ønsket til en person om å holde seg frisk så lenge som mulig.
Ved hjelp av genetiske tester kan man faktisk bli mer motivert til å følge anbefalingene fra sunn fornuft, WHO eller kostholdsråd. Du kan finne ut risikoen, for eksempel arteriell hypertensjon eller diabetes. Det er klart at vi ikke vil endre genetikk. Derfor er du mest sannsynlig nødt til å tilegne deg slike matvaner som lett kan forbli livet ut.
Irina Zhegulina
Genetiske tester vil bidra til å forhåndsevaluere effektiviteten til stoffet
Leger vet hvordan de skal bestemme på forhånd om en person skal foreskrives medisiner fra en ganske stor liste over medisiner. Så langt omfatter det rundt hundre medisiner.
Hvis du tar en gruppe mennesker med samme diagnose og gir dem ett medikament, vil flertallet si at medikamentet virker bra. Men noen mennesker vil merke at midlet virker dårlig eller ikke virker i det hele tatt. Vel, noen vil føle at det har blitt verre – bivirkninger har dukket opp.
Genetikere kan bestemme hvor effektivt et stoff vil være for en bestemt person. Heldigvis er ikke dette en myte. For eksempel er det en slik gruppe medikamenter - statiner. De hjelper med å kontrollere nivåer. kolesterol i blod. Men noen pasienter nekter å ta dem - de er redde for alvorlige bivirkninger.
Forskere var i stand til å fastslå at en svært liten endring i DNA i stor grad påvirker toleransen til et av statinene - stoffet simvastatin. Det er denne endringen - risikoen for en destruktiv effekt av et stoff på muskelvev øker. Ingen endring - alt er bra. Det betyr at det er mulig å tilby pasienten å gjennomgå en gentest før forskrivning av slike legemidler. Og for å finne ut om uønskede effekter vil vises eller du trygt kan drikke piller: det vil ikke være noen bivirkninger.
Hvordan gjøres medikamentvalg vanligvis? Det er kliniske retningslinjer: ett medikament ble foreskrevet - det virket ikke. Et annet medikament ble valgt for denne feilreaksjonen, og deretter et tredje, hvis det andre ikke passet. Imidlertid lar genetisk testing deg på forhånd vite for noen legemidler om standarddoseringen vil være effektiv og om legemidlet umiddelbart bør erstattes med et annet på grunn av toksisitet.
Irina Zhegulina
Genetisk screening vil ikke fortelle deg hvor gode mennesker er for hverandre
Det er en slik myte: genetiske tester vil bidra til å avgjøre om folk vil leve sammen lykkelig alle sine dager eller om de ikke bør møtes i det hele tatt. Dette utsagnet samsvarer ikke med virkeligheten i det hele tatt: ingen tester vil vise om folk passer for hverandre.
Men par inn ekteskapImidlertid er genetisk testing fortsatt verdt det. Og for å se om det er fare for noen arvelige sykdommer hos barn.
Fremtidige foreldre kan være helt friske, men samtidig være bærere av sjeldne genetiske sykdommer. Forskere tror at hver person har opptil tre av disse mutasjonene. Kanskje vil folk aldri få vite om det, og sykdommene vil ikke manifestere seg på noen måte. Men det er en mulighet for at mutasjonene hos begge foreldrene vil falle sammen. Da vil det være en risiko for å få et barn med en patologi. I følge statistikk kan en slik fare ligge på lur for en familie av 50-100.
Derfor bør fremtidige foreldre før unnfangelsen gjøre genetiske tester. Ikke å bryte opp eller skilles hvis legene ser fare. Målet er annerledes - å kontrollere prosessen med fosterutvikling og ikke gå glipp av brudd hvis de oppstår. Kanskje leger vil råde deg til å ta visse tester regelmessig under graviditet for å identifisere patologi på et tidlig stadium. Eller kanskje de umiddelbart vil anbefale en IVF-prosedyre.
Alle par som planlegger å få barn anbefales å gjennomgå genetisk screening. Jeg gjør det til min oppgave å alltid si at hvis du ikke vet hvilken screening du skal gjøre, gjør det for cystisk fibrose og spinal muskelatrofi. Dette er en vinn-vinn-situasjon, siden slik screening ikke avhenger av bakgrunnen din og anbefales for absolutt alle.
Irina Zhegulina
Les også🧐
- Hva er ektogenese og kan det gjøre naturlig graviditet og fødsel unødvendig
- Hvorfor naturlig utvalg ikke er så viktig i dag og hva som skjedde med instinktene våre - sier biologer
- "Hver av oss har omtrent hundre ødelagte gener": et intervju med bioinformatiker Mikhail Gelfand